Biotinidase-Mangel ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, bei der der Körper das Enzym Biotinidase nicht ausreichend produziert. Dieses Enzym ist wichtig für den Abbau von Biotin, einer B-Vitamin-Verbindung, die für den Stoffwechsel von Fettsäuren, Aminosäuren und Glukose benötigt wird. Ohne ausreichend Biotinidase kann der Körper Biotin nicht richtig nutzen, was zu verschiedenen Symptomen führen kann, wie z.B. Hautausschlägen, Anfällen, Entwicklungsverzögerungen und Haarausfall.
Der ICD-10-Code für Biotinidase-Mangel lautet E77.8. Dieser Code fällt unter die Kategorie "Sonstige Stoffwechselstörungen" und ermöglicht eine genaue Klassifizierung der Erkrankung für medizinische Zwecke.
Der ICD-9-Code für Biotinidase-Mangel lautet 272.8. Dieser Code fällt unter die Kategorie "Sonstige Störungen des Lipidstoffwechsels" und wurde in der Vergangenheit verwendet, bevor der ICD-10-Code eingeführt wurde.
Biotinidase-Mangel erfordert eine lebenslange Behandlung mit Biotin-Supplementen, um die Symptome zu kontrollieren und mögliche Komplikationen zu vermeiden. Es ist wichtig, diese seltene Erkrankung frühzeitig zu erkennen und zu behandeln, um eine optimale Gesundheit und Entwicklung zu gewährleisten.