Was sind die Symptome von Biotinidase-Mangel?

Biotinidase-Mangel ist eine seltene, erbliche Stoffwechselstörung, bei der der Körper nicht genügend Biotinidase produziert, ein Enzym, das Biotin abbaut und verwertet. Dies führt zu einem Mangel an Biotin im Körper, was zu verschiedenen Symptomen führen kann.

Zu den Symptomen des Biotinidase-Mangels gehören:

• Neurologische Probleme wie Krampfanfälle, Muskelhypotonie (verminderte Muskelspannung) und Entwicklungsverzögerungen


• Hautausschläge, die sich als seborrhoische Dermatitis (schuppige Haut) oder periorale Dermatitis (rötliche Hautausschläge um den Mund) äußern können


• Haarausfall oder dünnes Haar


• Probleme mit den Augen, wie Konjunktivitis (Bindehautentzündung) oder trockene Augen


• Störungen des Immunsystems

Es ist wichtig, den Biotinidase-Mangel frühzeitig zu erkennen und zu behandeln, da eine rechtzeitige Gabe von Biotin die Symptome lindern und Komplikationen verhindern kann. Wenn ein Biotinidase-Mangel vermutet wird, sollte eine ärztliche Untersuchung erfolgen.