Was sind die Ursachen für Biotinidase-Mangel?

Biotinidase-Mangel ist eine erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel des Enzyms Biotinidase verursacht wird. Dieses Enzym ist für den Abbau von Biotin, auch bekannt als Vitamin B7, im Körper verantwortlich. Der Mangel an Biotinidase führt dazu, dass Biotin nicht richtig verstoffwechselt werden kann.

Die Hauptursache für den Biotinidase-Mangel ist eine genetische Veränderung oder Mutation im Biotinidase-Gen. Diese Mutation kann von den Eltern auf das Kind übertragen werden und führt dazu, dass das Enzym nicht in ausreichender Menge produziert wird.

Ein weiterer möglicher Grund für den Mangel ist eine gestörte Aufnahme von Biotin aus der Nahrung. Dies kann durch bestimmte Erkrankungen des Verdauungssystems oder durch eine unausgewogene Ernährung verursacht werden.

Die Symptome des Biotinidase-Mangels können vielfältig sein und reichen von Hautausschlägen und Haarausfall bis hin zu neurologischen Problemen und Entwicklungsverzögerungen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung mit Biotin-Supplementen kann jedoch dazu beitragen, die Symptome zu lindern und Komplikationen zu vermeiden.