Ist Biotinidase-Mangel erblich?
Hier können Sie sehen, ob Biotinidase-Mangel erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie Biotinidase-Mangel oder gibt es jemanden, der für diese Krankheit anfälliger ist?
Ja, Biotinidase-Mangel ist erblich. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Störung, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, um das Risiko für das Auftreten des Mangels bei ihrem Kind zu erhöhen. Wenn beide Elternteile das defekte Gen tragen, besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind den Biotinidase-Mangel erbt.
Biotinidase-Mangel ist eine Stoffwechselstörung, bei der der Körper nicht in der Lage ist, das Enzym Biotinidase ausreichend zu produzieren. Dieses Enzym ist wichtig für den Abbau von Biotin, einer B-Vitamin-Verbindung, die für den Stoffwechsel von Fettsäuren, Aminosäuren und Glukose benötigt wird.
Die Symptome des Biotinidase-Mangels können von milden Hautausschlägen und Haarausfall bis hin zu schweren neurologischen Problemen reichen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung mit Biotin-Supplementen können die Symptome lindern und Komplikationen verhindern.
Es ist wichtig, dass Familien mit einem bekannten Biotinidase-Mangel ihre Kinder auf diese Störung testen lassen, um eine rechtzeitige Behandlung zu ermöglichen.
Veröffentlicht 30.10.2017 von Tara 1600
