Biotinidase-Mangel ist eine seltene, erbliche Stoffwechselstörung, bei der der Körper nicht genügend Biotinidase produziert. Biotinidase ist ein Enzym, das für den Abbau von Biotin (auch bekannt als Vitamin B7) benötigt wird. Biotin ist wichtig für den Stoffwechsel von Fetten, Kohlenhydraten und Proteinen.
Bei einem Biotinidase-Mangel kann der Körper Biotin nicht richtig verarbeiten, was zu einer Ansammlung von Abbauprodukten und einem Mangel an Biotin führt. Dies kann zu verschiedenen Symptomen führen, wie z.B. Hautausschlägen, Haarausfall, Muskelschwäche, Entwicklungsverzögerungen und neurologischen Problemen.
Die gute Nachricht ist, dass ein Biotinidase-Mangel durch die regelmäßige Einnahme von Biotin als Nahrungsergänzungsmittel behandelt werden kann. Frühzeitige Diagnose und Behandlung sind wichtig, um mögliche Komplikationen zu vermeiden und eine normale Entwicklung zu ermöglichen.