Biotinidase-Mangel ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, bei der der Körper nicht genügend Biotinidase produziert, ein Enzym, das Biotin abbaut und verwertet. Um den Biotinidase-Mangel festzustellen, werden verschiedene diagnostische Tests durchgeführt.
Ein wichtiger Test ist der Biotinidase-Aktivitätstest, bei dem eine Blutprobe entnommen wird und die Aktivität des Enzyms gemessen wird. Ein niedriger Biotinidase-Spiegel deutet auf einen Mangel hin.
Ein weiterer Test ist der Neugeborenen-Screening-Test, der routinemäßig bei Neugeborenen durchgeführt wird. Dabei wird eine Blutprobe entnommen und auf niedrige Biotinidase-Aktivität getestet.
Bei Verdacht auf Biotinidase-Mangel können auch genetische Tests durchgeführt werden, um nach spezifischen Genmutationen zu suchen, die den Mangel verursachen.
Die frühzeitige Diagnose des Biotinidase-Mangels ist wichtig, da eine rechtzeitige Behandlung mit Biotin-Supplementen die Symptome lindern und Komplikationen verhindern kann.