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Wie wird Biotinidase-Mangel festgestellt?

Hier können Sie sehen, wie Biotinidase-Mangel diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um Biotinidase-Mangel festzustellen

Feststellung von Biotinidase-Mangel

Biotinidase-Mangel ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, bei der der Körper nicht genügend Biotinidase produziert, ein Enzym, das Biotin abbaut und verwertet. Um den Biotinidase-Mangel festzustellen, werden verschiedene diagnostische Tests durchgeführt.


Ein wichtiger Test ist der Biotinidase-Aktivitätstest, bei dem eine Blutprobe entnommen wird und die Aktivität des Enzyms gemessen wird. Ein niedriger Biotinidase-Spiegel deutet auf einen Mangel hin.


Ein weiterer Test ist der Neugeborenen-Screening-Test, der routinemäßig bei Neugeborenen durchgeführt wird. Dabei wird eine Blutprobe entnommen und auf niedrige Biotinidase-Aktivität getestet.


Bei Verdacht auf Biotinidase-Mangel können auch genetische Tests durchgeführt werden, um nach spezifischen Genmutationen zu suchen, die den Mangel verursachen.


Die frühzeitige Diagnose des Biotinidase-Mangels ist wichtig, da eine rechtzeitige Behandlung mit Biotin-Supplementen die Symptome lindern und Komplikationen verhindern kann.


1 Antwort
Übersetzt von englisch Übersetzung verbessern
Die meisten US-Staaten benötigen nun das Enzym biotinidase-Aktivität ein Teil des Neugeborenen-screening nach der Geburt im Krankenhaus.
Wenn dieser Bildschirm zeigt eine abnorme Ergebnisse einer follow-up-Blut zeichnen Sie auf jedem standard-Phlebologie-Labor durchgeführt werden kann.
Die Blutprobe wird überprüfen Sie die Aktivität Ihrer biotinidase-Enzym.
Ein Genetiker wird wesentlich in der Behandlung von diesen Mangel, wie es ist eine genetische Störung.

Veröffentlicht 29.10.2017 von Tara 1600

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