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Welche Geschichte hat das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom?
Wann wurde das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom entdeckt? Wie sieht seine Entdeckungsgeschichte aus? War es Zufall oder nicht?
Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (BHDS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im FLCN-Gen verursacht wird. Es betrifft hauptsächlich die Haut, die Lunge und die Nieren. Menschen mit BHDS entwickeln oft multiple gutartige Tumore in diesen Organen. Die Hautläsionen sind in der Regel kleine, rote oder braune Knötchen, die sich auf Gesicht, Hals und Oberkörper befinden. Die Lungenmanifestationen können zu spontanen Pneumothoraces führen, bei denen die Lunge kollabiert. Nierenzysten und Nierenkrebs sind ebenfalls häufige Merkmale des BHDS. Die genetische Vererbung des Syndroms erfolgt autosomal dominant, was bedeutet, dass eine betroffene Person eine 50%ige Chance hat, die Mutation an ihre Kinder weiterzugeben. Eine frühzeitige Diagnose und regelmäßige Überwachung sind wichtig, um potenzielle Komplikationen zu erkennen und zu behandeln.
