Was sind die Ursachen für ein Birt-Hogg-Dubé-Syndrom?

Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (BHDS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im FLCN-Gen verursacht wird. Dieses Gen ist für die Produktion des Proteins Follikulin verantwortlich, das eine Rolle bei der Regulation des Zellwachstums und der Zellteilung spielt.

Die genauen Ursachen für die Mutationen im FLCN-Gen sind noch nicht vollständig verstanden. Es wird angenommen, dass das BHDS auf Veränderungen im Erbgut zurückzuführen ist, die entweder vererbt oder spontan auftreten können.

Die Vererbung des BHDS erfolgt in einem autosomal-dominanten Muster, was bedeutet, dass eine einzige veränderte Kopie des FLCN-Gens ausreicht, um die Krankheit zu verursachen. In einigen Fällen kann das BHDS jedoch auch auf spontane Mutationen zurückzuführen sein, die während der Entwicklung des Embryos auftreten.

Es ist wichtig zu beachten, dass das BHDS eine genetische Erkrankung ist und nicht durch Umweltfaktoren verursacht wird. Eine genetische Beratung kann hilfreich sein, um das Risiko einer Vererbung des BHDS zu bewerten und geeignete Vorsorgemaßnahmen zu treffen.