Wie wird ein Birt-Hogg-Dubé-Syndrom festgestellt?

Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im FLCN-Gen verursacht wird. Um das Syndrom festzustellen, werden verschiedene diagnostische Verfahren eingesetzt.

Zunächst erfolgt eine gründliche klinische Untersuchung, bei der Symptome wie Hautläsionen, Lungenzysten oder Nierenzysten festgestellt werden können. Eine Familienanamnese ist ebenfalls wichtig, da das Syndrom vererbt werden kann.

Um die Diagnose zu bestätigen, werden genetische Tests durchgeführt. Dabei wird das FLCN-Gen auf Mutationen untersucht. Eine positive genetische Testergebnis ist ein starkes Indiz für das Vorliegen des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms.

Weitere Untersuchungen wie eine Computertomographie der Lunge oder eine Nierenbiopsie können zur Bestätigung der Diagnose beitragen.

Es ist wichtig, dass die Diagnose von einem erfahrenen Arzt gestellt wird, da das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom mit anderen Erkrankungen verwechselt werden kann.