Eine Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) wird durch verschiedene diagnostische Verfahren festgestellt. Zunächst wird eine gründliche körperliche Untersuchung durchgeführt, um mögliche Symptome wie Blässe, Wachstumsverzögerung oder Fehlbildungen zu erkennen. Anschließend werden Bluttests durchgeführt, um den Hämoglobinspiegel und die Anzahl der roten Blutkörperchen zu überprüfen. Bei DBA-Patienten ist häufig eine niedrige Anzahl an roten Blutkörperchen zu beobachten. Eine Knochenmarkpunktion kann ebenfalls durchgeführt werden, um die Produktion von roten Blutkörperchen im Knochenmark zu untersuchen. Genetische Tests sind entscheidend, um Mutationen in den beteiligten Genen zu identifizieren, da DBA oft eine genetische Ursache hat. Eine sorgfältige Diagnosestellung ist wichtig, um andere mögliche Ursachen für Anämie auszuschließen. Es ist ratsam, einen Facharzt für Hämatologie oder Pädiatrie aufzusuchen, um eine genaue Diagnose und angemessene Behandlung zu erhalten.