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Welche Geschichte hat das Branchio-Oto-Renales Syndrom?

Wann wurde das Branchio-Oto-Renales Syndrom entdeckt? Wie sieht seine Entdeckungsgeschichte aus? War es Zufall oder nicht?

Geschichte des Branchio-Oto-Renales Syndroms
Das Branchio-Oto-Renale Syndrom (BOR-Syndrom) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Fehlbildungen der Kiemenbögen, des Innenohrs und der Nieren gekennzeichnet ist. Es betrifft etwa 1 von 40.000 Menschen. Das Syndrom kann unterschiedliche Ausprägungen haben und die Symptome variieren von Person zu Person.

Die betroffenen Personen können Fehlbildungen oder Zysten in den seitlichen Halsbereichen aufweisen, die auf eine unvollständige Entwicklung der Kiemenbögen hinweisen. Dies kann zu Problemen beim Atmen, Schlucken oder Sprechen führen. Zudem können Hörverlust oder Taubheit aufgrund von Anomalien im Innenohr auftreten.

Ein weiteres charakteristisches Merkmal des BOR-Syndroms sind Nierenanomalien. Diese können von leichten Fehlbildungen bis hin zu schweren Nierenerkrankungen reichen, die eine Nierenfunktionsstörung verursachen können.

Die genetische Vererbung des BOR-Syndroms erfolgt meist autosomal-dominant, was bedeutet, dass eine betroffene Person eine 50%ige Chance hat, die Erkrankung an ihre Kinder weiterzugeben.

Die Behandlung des BOR-Syndroms konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Unterstützung der betroffenen Organe. Eine frühzeitige Diagnose und eine multidisziplinäre Betreuung durch verschiedene Fachärzte sind wichtig, um die bestmögliche Versorgung zu gewährleisten.
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Hallo, hier ist meine Frage an alle Betroffene mit BOR-Syndrom: Hat eine oder einer eine chronische oder akute Niereninsuffizienz entwickelt? Da ja eine Nierenerkrankung nicht zwingend ist sondern nur möglich, suche ich auf diesem Weg Betroffe...

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