Das Branchio-Oto-Renale Syndrom (BOR-Syndrom) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Fehlbildungen der Kiemenbögen, des Innenohrs und der Nieren gekennzeichnet ist. Es betrifft etwa 1 von 40.000 Menschen. Das Syndrom kann unterschiedliche Ausprägungen haben und die Symptome variieren von Person zu Person.
Die betroffenen Personen können Fehlbildungen oder Zysten in den seitlichen Halsbereichen aufweisen, die auf eine unvollständige Entwicklung der Kiemenbögen hinweisen. Dies kann zu Problemen beim Atmen, Schlucken oder Sprechen führen. Zudem können Hörverlust oder Taubheit aufgrund von Anomalien im Innenohr auftreten.
Ein weiteres charakteristisches Merkmal des BOR-Syndroms sind Nierenanomalien. Diese können von leichten Fehlbildungen bis hin zu schweren Nierenerkrankungen reichen, die eine Nierenfunktionsstörung verursachen können.
Die genetische Vererbung des BOR-Syndroms erfolgt meist autosomal-dominant, was bedeutet, dass eine betroffene Person eine 50%ige Chance hat, die Erkrankung an ihre Kinder weiterzugeben.
Die Behandlung des BOR-Syndroms konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Unterstützung der betroffenen Organe. Eine frühzeitige Diagnose und eine multidisziplinäre Betreuung durch verschiedene Fachärzte sind wichtig, um die bestmögliche Versorgung zu gewährleisten.