Cadasil-Demenz ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch multiple subkortikale Infarkte im Gehirn verursacht wird. Diese Infarkte entstehen aufgrund einer Störung der Blutgefäße, die das Gehirn mit Sauerstoff versorgen.
Die Krankheit tritt meistens im mittleren Erwachsenenalter auf und kann zu einer Vielzahl von Symptomen führen, darunter Gedächtnisverlust, kognitive Beeinträchtigung, Stimmungsveränderungen und motorische Probleme.
Die genetische Veränderung, die Cadasil-Demenz verursacht, betrifft das NOTCH3-Gen. Dieses Gen ist für die normale Funktion der Blutgefäße im Gehirn verantwortlich. Wenn es mutiert ist, führt dies zu einer Anhäufung von Proteinen in den Blutgefäßen, was letztendlich zu den Infarkten führt.
Obwohl es derzeit keine Heilung für Cadasil-Demenz gibt, können Symptome mit Medikamenten und Therapien behandelt werden, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Eine genetische Beratung ist wichtig, um das Risiko einer Vererbung der Krankheit zu verstehen.