Die Cadasil-Demenz, auch bekannt als Multiple Subkortikale Infarkte, ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu fortschreitenden kognitiven Beeinträchtigungen führt. Sie wird durch Mutationen im NOTCH3-Gen verursacht und betrifft hauptsächlich kleine Blutgefäße im Gehirn. Diese Mutationen führen zu einer Anhäufung von Proteinen in den Blutgefäßen, was letztendlich zu Schäden und Infarkten in den subkortikalen Regionen des Gehirns führt.
Die Symptome der Cadasil-Demenz umfassen Gedächtnisverlust, Veränderungen im Denken und Verhalten, sowie motorische Störungen. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch eine Kombination von klinischen Untersuchungen, bildgebenden Verfahren wie der Magnetresonanztomographie (MRT) und genetischen Tests.
Obwohl die Cadasil-Demenz derzeit nicht heilbar ist, können Symptome und Komplikationen behandelt werden, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Eine frühzeitige Diagnose und eine umfassende Betreuung sind entscheidend, um den Krankheitsverlauf zu verlangsamen und mögliche Komplikationen zu minimieren.
Es ist wichtig, dass Patienten mit Cadasil-Demenz und ihre Familien eine angemessene Unterstützung und Beratung erhalten, um mit den Herausforderungen dieser Erkrankung umzugehen.