Das Engelmann-Syndrom, auch bekannt als progressive diaphysäre Dysplasie, ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Skelettsystem betrifft. Es wurde erstmals im Jahr 1929 von dem deutschen Arzt Friedrich Engelmann beschrieben. Das Syndrom ist durch eine fortschreitende Veränderung der Knochen gekennzeichnet, insbesondere der langen Röhrenknochen in den Armen und Beinen. Betroffene Kinder zeigen oft Symptome wie Muskelschwäche, Gelenkschmerzen und eine eingeschränkte Beweglichkeit. Die genaue Ursache des Engelmann-Syndroms ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass eine Mutation im FBN1-Gen dafür verantwortlich ist. Diese Genmutation führt zu einer gestörten Produktion von Fibrillin-1, einem wichtigen Bestandteil des Bindegewebes. Die Behandlung des Engelmann-Syndroms konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen. Physiotherapie, Schmerzmanagement und unterstützende Maßnahmen spielen eine wichtige Rolle bei der Bewältigung der Herausforderungen, die mit dieser Erkrankung einhergehen.