Das Engelmann-Syndrom, auch bekannt als progressiver diaphysärer Dysplasie, ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Skelettsystem betrifft. Die Symptome können von Person zu Person variieren, aber es gibt einige häufige Merkmale.
Eines der Hauptmerkmale des Engelmann-Syndroms ist eine verzögerte Knochenreifung, die zu einer verminderten Knochenmasse und -dichte führt. Dies kann zu Knochenschmerzen, Schwäche und Müdigkeit führen.
Weitere Symptome können sein: verminderte Muskelkraft, Gelenksteifheit und eine ungewöhnliche Gangart. Einige Menschen mit Engelmann-Syndrom können auch Skoliose (eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule) oder verminderte Sehkraft aufgrund von Augenproblemen haben.
Die Symptome treten oft in der Kindheit auf und können im Laufe der Zeit fortschreiten. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen.