Was sind die Ursachen für ein Engelmann-Syndrom?
Hier können Sie sehen, was nach Meinung einiger Fachleute die Ursachen für ein Engelmann-Syndrom sein können.
Das Engelmann-Syndrom, auch bekannt als progressiver diaphysärer Dysplasie, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Störung im Wachstum der Knochen verursacht wird. Die genaue Ursache des Syndroms ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass eine Mutation im COL1A1-Gen für die Entwicklung der Krankheit verantwortlich ist.
Dieses Gen enthält die Anweisungen zur Produktion von Kollagen Typ I, einem wichtigen Bestandteil des Knochengewebes. Eine Mutation in diesem Gen führt zu einer verminderten Produktion oder einer abnormen Struktur des Kollagens, was zu einer gestörten Knochenentwicklung führt.
Das Engelmann-Syndrom wird autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass eine betroffene Person eine 50%ige Chance hat, die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben. Es gibt jedoch auch Fälle, in denen das Syndrom aufgrund einer spontanen Genmutation auftritt.
Die Symptome des Engelmann-Syndroms umfassen Muskelschwäche, Gelenkschmerzen, verminderte Körpergröße und eine erhöhte Anfälligkeit für Knochenbrüche. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und kann Physiotherapie, Schmerzmanagement und in einigen Fällen chirurgische Eingriffe umfassen.
