Was sind die Symptome von CDKL5?

CDKL5 ist eine seltene genetische Störung, die hauptsächlich Mädchen betrifft. Die Symptome von CDKL5 können stark variieren, aber sie treten normalerweise in den ersten Lebensmonaten auf. Zu den häufigsten Symptomen gehören schwere Entwicklungsverzögerungen, Epilepsie und motorische Beeinträchtigungen. Kinder mit CDKL5 zeigen oft eine geringe Muskelspannung (Hypotonie) und haben Schwierigkeiten, ihre motorischen Fähigkeiten zu entwickeln, wie zum Beispiel das Greifen von Gegenständen oder das Sitzen. Sie können auch schwere Schlafstörungen haben und leiden häufig unter gastrointestinalen Problemen. Kommunikationsprobleme, sensorische Empfindlichkeiten und Verhaltensprobleme sind ebenfalls häufige Merkmale von CDKL5.

Die Diagnose von CDKL5 erfolgt in der Regel durch genetische Tests, um Mutationen im CDKL5-Gen nachzuweisen. Leider gibt es derzeit keine Heilung für CDKL5, aber eine frühzeitige Intervention und eine umfassende Behandlung können dazu beitragen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.