Morbus Charcot-Marie-Tooth (CMT) ist eine erbliche neurologische Erkrankung, die das periphere Nervensystem betrifft. Es handelt sich um eine Gruppe von genetischen Störungen, die zu fortschreitender Muskelschwäche und Muskelschwund führen.
Die Vererbung von CMT erfolgt in den meisten Fällen autosomal dominant, was bedeutet, dass ein betroffenes Elternteil das mutierte Gen an die Hälfte seiner Kinder weitergeben kann. Es gibt jedoch auch autosomal rezessive und X-chromosomale Vererbungsformen.
Die genetischen Ursachen von CMT sind vielfältig, da mehrere Gene beteiligt sein können. Mutationen in den Genen, die für die Produktion von Proteinen verantwortlich sind, die für die normale Funktion der Nerven und Muskeln wichtig sind, können zu CMT führen.
Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Menschen mit einer genetischen Veranlagung für CMT tatsächlich Symptome entwickeln. Die Schwere der Erkrankung kann von Person zu Person variieren, selbst innerhalb derselben Familie.
Um eine definitive Diagnose zu stellen und das genaue Vererbungsmuster zu bestimmen, ist eine genetische Beratung und Untersuchung erforderlich.