Die Diagnose von Morbus Charcot-Marie-Tooth (CMT) kann durch verschiedene Faktoren gestellt werden. Zunächst können Symptome wie Muskelschwäche, Muskelschwund, Gangstörungen und Sensibilitätsverlust auf eine mögliche CMT-Erkrankung hinweisen. Ein wichtiger Schritt zur Diagnosestellung ist die genetische Untersuchung, bei der Mutationen in den CMT-assoziierten Genen nachgewiesen werden können. Eine elektrophysiologische Untersuchung kann ebenfalls durchgeführt werden, um die Nervenleitgeschwindigkeit und das Ausmaß der Nervenschädigung zu bestimmen. Darüber hinaus können Bildgebungsverfahren wie die Magnetresonanztomographie (MRT) eingesetzt werden, um Veränderungen an den peripheren Nerven oder Muskeln sichtbar zu machen. Es ist wichtig, einen Facharzt aufzusuchen, der auf neuromuskuläre Erkrankungen spezialisiert ist, um eine genaue Diagnose zu erhalten.