Das Charge-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die verschiedene körperliche und geistige Symptome verursacht. Um das Charge-Syndrom festzustellen, werden verschiedene diagnostische Verfahren eingesetzt.
Zunächst erfolgt eine gründliche klinische Untersuchung, bei der typische Merkmale wie Fehlbildungen im Gesicht, Hör- und Sehprobleme sowie Herzfehler festgestellt werden können. Eine ausführliche Anamnese, inklusive Familienanamnese, ist ebenfalls wichtig.
Um eine genaue Diagnose zu stellen, werden genetische Tests durchgeführt. Hierbei kann eine sogenannte Gensuche (Sequenzierung) verwendet werden, um nach Mutationen in bestimmten Genen zu suchen, die mit dem Charge-Syndrom in Verbindung gebracht werden.
Des Weiteren können bildgebende Verfahren wie Ultraschall, MRT oder CT eingesetzt werden, um mögliche Fehlbildungen oder Anomalien im Körperinneren zu erkennen.
Die Diagnose des Charge-Syndroms erfordert eine umfassende Bewertung der klinischen Symptome, genetischen Tests und bildgebenden Verfahren, um eine genaue Diagnose zu stellen und eine angemessene Behandlung zu ermöglichen.