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Was ist die Prävalenz eines Chédiak-Higashi-Syndroms?
Wie viele Menschen sind von einem Chédiak-Higashi-Syndrom betroffen? Gibt es bei Männern und Frauen die gleiche Prävalenz? Und in anderen Ländern?
Das Chédiak-Higashi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Störung der lysosomalen Funktion verursacht wird. Es betrifft hauptsächlich das Immunsystem und das Nervensystem. Die Prävalenz dieses Syndroms ist äußerst gering und beträgt schätzungsweise 1 zu 1.000.000 bis 1 zu 500.000 Menschen weltweit. Es wurde in verschiedenen ethnischen Gruppen auf der ganzen Welt berichtet, jedoch ist die genaue Häufigkeit in den meisten Populationen nicht bekannt. Das Chédiak-Higashi-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen tragen müssen, um das Syndrom an ihr Kind weiterzugeben. Die Symptome können von milden bis schweren Veränderungen reichen und umfassen wiederkehrende Infektionen, Albinismus, Blutungsneigung und neurologische Probleme. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
