Was sind die Ursachen für ein Chédiak-Higashi-Syndrom?
Hier können Sie sehen, was nach Meinung einiger Fachleute die Ursachen für ein Chédiak-Higashi-Syndrom sein können.
Das Chédiak-Higashi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Störung des LYST-Gens verursacht wird. Dieses Gen ist für die Produktion eines Proteins verantwortlich, das eine wichtige Rolle bei der Bildung von Lysosomen spielt. Lysosomen sind Organellen in den Zellen, die für den Abbau von Abfallstoffen und die Bekämpfung von Krankheitserregern zuständig sind.
Bei Menschen mit Chédiak-Higashi-Syndrom ist das LYST-Gen defekt, was zu einer Fehlfunktion der Lysosomen führt. Dadurch können die Zellen Abfallstoffe nicht effektiv abbauen und Krankheitserreger nicht angemessen bekämpfen. Dies hat zur Folge, dass sich in den Zellen große Mengen an Abfallstoffen ansammeln und das Immunsystem geschwächt ist.
Die genaue Ursache für die Mutation des LYST-Gens ist noch nicht vollständig geklärt. Es wird angenommen, dass das Chédiak-Higashi-Syndrom autosomal rezessiv vererbt wird, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen weitergeben müssen, damit die Krankheit ausbricht.
