Das Chédiak-Higashi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Störung des Immunsystems und der Blutplättchen gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine autosomal rezessive Erkrankung, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen weitergeben müssen, damit das Syndrom auftritt.
Die betroffenen Personen haben eine verminderte Immunfunktion, was zu wiederkehrenden Infektionen führen kann. Ein charakteristisches Merkmal des Syndroms ist die sogenannte "Riesenlysosomale Granula", die in verschiedenen Zellen des Körpers gefunden werden können. Diese Granula beeinträchtigen die normale Funktion der Zellen, insbesondere der weißen Blutkörperchen und der Blutplättchen.
Die Symptome des Chédiak-Higashi-Syndroms können variieren, aber sie umfassen oft eine erhöhte Anfälligkeit für Infektionen, Blutungsneigung, Albinismus (helle Haut, Haare und Augen) und neurologische Probleme. Die Behandlung konzentriert sich auf die Verwaltung von Infektionen und die Linderung der Symptome.
Das Chédiak-Higashi-Syndrom ist eine komplexe Erkrankung, die eine multidisziplinäre Betreuung erfordert. Betroffene Personen sollten regelmäßig von einem Team aus Immunologen, Hämatologen und anderen Fachärzten überwacht werden, um eine bestmögliche Versorgung zu gewährleisten.