Chondrodysplasia Punctata ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Veränderungen im Cholesterin-Stoffwechsel verursacht wird. Es gibt verschiedene Formen dieser Erkrankung, einschließlich der rhizomelischen und der konradi-Hünermann-Typ. Die Prävalenz von Chondrodysplasia Punctata variiert je nach Form und geografischer Lage. In der allgemeinen Bevölkerung beträgt die geschätzte Prävalenz etwa 1 zu 100.000 bis 1 zu 200.000 Geburten. Bei bestimmten Populationen, wie zum Beispiel in Südafrika, wurde eine höhere Prävalenz von bis zu 1 zu 10.000 Geburten festgestellt. Es ist wichtig zu beachten, dass die Prävalenz aufgrund der Seltenheit der Erkrankung schwierig zu bestimmen ist und die genauen Zahlen möglicherweise nicht bekannt sind. Eine frühzeitige Diagnose und eine angemessene medizinische Betreuung sind entscheidend, um die Auswirkungen von Chondrodysplasia Punctata zu minimieren.