Was sind die Symptome von Chorioideremie?

Chorioideremie ist eine seltene erbliche Augenerkrankung, die hauptsächlich Männer betrifft. Sie wird durch eine Mutation im CHM-Gen verursacht, das für die Produktion eines Proteins namens Rab Escort Protein 1 (REP1) verantwortlich ist. Das Fehlen oder die Funktionsstörung dieses Proteins führt zu fortschreitendem Verlust der Netzhautzellen, insbesondere der Zellen in der Aderhaut (Chorioidea) des Auges.

Die Symptome von Chorioideremie entwickeln sich normalerweise in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Nachtblindheit: Schwierigkeiten beim Sehen in dunklen Umgebungen


• Einschränkung des Gesichtsfelds: Verlust des seitlichen oder peripheren Sichtfelds


• Verminderte Sehschärfe: Verschwommenes oder unscharfes Sehen


• Photophobie: Überempfindlichkeit gegenüber hellem Licht

Im fortgeschrittenen Stadium kann Chorioideremie zu einem vollständigen Verlust des zentralen Sehvermögens führen, was zu erheblichen Einschränkungen im Alltag führt. Es gibt derzeit keine Heilung für Chorioideremie, aber verschiedene Behandlungsmöglichkeiten wie Gentherapie und visuelle Hilfsmittel können helfen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.