Septische Granulomatose - Welche Geschichte hat diese Krankheit?
Septische Granulomatose - Wann wurde diese Krankheit entdeckt? Wie sieht seine Entdeckungsgeschichte aus? War es Zufall oder nicht?
Die septische Granulomatose ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Immunsystem betrifft. Sie wird durch Mutationen im CYBB-Gen verursacht, das für die Produktion eines Enzyms namens NADPH-Oxidase verantwortlich ist. Dieses Enzym ist wichtig für die Abwehr von Bakterien und Pilzen durch die weißen Blutkörperchen.
Bei Patienten mit septischer Granulomatose funktioniert die NADPH-Oxidase nicht richtig, was zu einer erhöhten Anfälligkeit für schwere Infektionen führt. Betroffene leiden häufig unter rezidivierenden Lungen- und Hautinfektionen, Abszessen und Entzündungen. Die Krankheit tritt in der Regel in der Kindheit auf und kann lebensbedrohlich sein, wenn sie nicht frühzeitig erkannt und behandelt wird.
Die Behandlung der septischen Granulomatose umfasst die Verabreichung von Antibiotika zur Bekämpfung von Infektionen sowie die Stammzelltransplantation, um das defekte CYBB-Gen zu korrigieren. Eine frühzeitige Diagnose und eine angemessene medizinische Betreuung sind entscheidend, um das Leben der Betroffenen zu verbessern und Komplikationen zu vermeiden.
