Septische Granulomatose - Was sind die Ursachen dafür?
Septische Granulomatose - Hier können Sie sehen, was nach Meinung einiger Fachleute die Ursachen sein können.
Die septische Granulomatose ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen Defekt im Immunsystem verursacht wird. Betroffene Personen haben eine beeinträchtigte Funktion der weißen Blutkörperchen, insbesondere der Neutrophilen, die für die Bekämpfung von Infektionen zuständig sind.
Die Ursache für diese Erkrankung liegt in Mutationen in einem Gen namens CYBB, das für die Produktion eines Proteins namens gp91phox verantwortlich ist. Dieses Protein ist ein wichtiger Bestandteil des Enzymskomplexes NADPH-Oxidase, das für die Bildung von reaktiven Sauerstoffspezies in den Neutrophilen notwendig ist.
Ohne funktionierende NADPH-Oxidase können die Neutrophilen ihre Aufgabe nicht effektiv erfüllen, was zu einer erhöhten Anfälligkeit für bakterielle und pilzliche Infektionen führt. Die septische Granulomatose wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen tragen müssen, um das Risiko für die Krankheit zu vererben.
Die Diagnose der septischen Granulomatose erfolgt in der Regel durch genetische Tests, um die Mutationen im CYBB-Gen nachzuweisen. Die Behandlung umfasst in der Regel eine langfristige Antibiotikatherapie und prophylaktische Maßnahmen zur Vermeidung von Infektionen.
