Septische Granulomatose ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Störung des Immunsystems verursacht wird. Sie wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, um das Risiko für die Krankheit bei ihrem Kind zu erhöhen. Das defekte Gen beeinträchtigt die Funktion der weißen Blutkörperchen, insbesondere der Neutrophilen, was zu einer erhöhten Anfälligkeit für schwere bakterielle und pilzbedingte Infektionen führt.
Die Symptome der septischen Granulomatose können von Person zu Person variieren, aber sie umfassen oft wiederkehrende Infektionen der Haut, der Atemwege und anderer Organe. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch genetische Tests, um das defekte Gen nachzuweisen.
Die Behandlung der septischen Granulomatose konzentriert sich auf die Verwaltung von Infektionen und die Stärkung des Immunsystems. Dies kann die regelmäßige Verabreichung von Antibiotika, Antimykotika und Immuntherapie umfassen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
Es ist wichtig, mit einem genetischen Berater zu sprechen, um das Risiko einer erblichen Übertragung der septischen Granulomatose zu verstehen und geeignete Vorbeugungsmaßnahmen zu ergreifen.