Dysostose Kleidokraniale ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich das Skelettsystem betrifft. Die Symptome können von Person zu Person variieren, aber es gibt einige häufige Merkmale.
Ein charakteristisches Symptom ist eine verzögerte Entwicklung der Knochen und Zähne. Betroffene haben oft eine verminderte Körpergröße und eine ungewöhnliche Körperform, wie kurze Finger und einen kurzen Hals. Die Schädelknochen können sich nicht richtig entwickeln, was zu einem flachen Hinterkopf und einem breiten Gesicht führt.
Die Zähne sind oft von der Erkrankung betroffen, mit einem verzögerten Durchbruch der bleibenden Zähne und einer erhöhten Anfälligkeit für Karies. Zahnfehlstellungen wie ein übermäßiger Abstand zwischen den Zähnen oder ein offener Biss sind ebenfalls häufig.
Weitere mögliche Symptome sind eine verminderte Muskelkraft, Gelenkprobleme und eine erhöhte Flexibilität der Gelenke. Manche Menschen mit Dysostose Kleidokraniale haben auch Hörprobleme oder eine leichte geistige Beeinträchtigung.
Die Symptome können im Laufe der Zeit variieren und sich im Erwachsenenalter verbessern. Eine frühzeitige Diagnose und eine umfassende medizinische Betreuung sind wichtig, um die Symptome zu behandeln und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.