Was sind die Ursachen für Dysostose Kleidokraniale?

Dysostose Kleidokraniale ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Störung der Knochenentwicklung gekennzeichnet ist. Die Ursache für diese Erkrankung liegt in einer Mutation im CBFA1-Gen, das für die Regulation der Knochenbildung verantwortlich ist.

Die Vererbung von Dysostose Kleidokraniale erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass ein betroffenes Elternteil das mutierte Gen an die Hälfte seiner Kinder weitergeben kann. Es besteht jedoch auch die Möglichkeit, dass die Mutation spontan auftritt, ohne dass eine familiäre Vorgeschichte vorliegt.

Die Symptome der Erkrankung umfassen eine verzögerte Entwicklung der Schädelknochen, ein charakteristisches Aussehen des Gesichts, Zahnprobleme wie verzögerten Zahnwechsel und Zahnfehlstellungen, sowie eine verkürzte Körpergröße.

Die genauen Mechanismen, wie die Mutation im CBFA1-Gen zu den beobachteten Symptomen führt, sind noch nicht vollständig verstanden. Es wird jedoch angenommen, dass die gestörte Regulation der Knochenbildung zu den charakteristischen Merkmalen von Dysostose Kleidokraniale führt.