Was ist Dysostose Kleidokraniale?
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Dysostose Kleidokraniale ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Skelettwachstum und die Entwicklung des Schädels betrifft. Sie wird durch Mutationen im CBFA1-Gen verursacht und vererbt. Diese Erkrankung betrifft hauptsächlich Knochen und Zähne.
Bei Dysostose Kleidokraniale sind typische Merkmale eine vergrößerte Schädelöffnung (Fontanelle), ein flacher Hinterkopf, ein breiter Nasenrücken, ein nach vorne gerichteter Unterkiefer und eine verzögerte Entwicklung der Zähne. Die Betroffenen können auch unter Knochendeformationen, kurzen Fingern und Zehen sowie einer verkürzten Körpergröße leiden.
Die Behandlung von Dysostose Kleidokraniale konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen. Dies kann kieferorthopädische Maßnahmen, Zahnbehandlungen, physiotherapeutische Übungen und gegebenenfalls chirurgische Eingriffe umfassen.
Es ist wichtig, dass Menschen mit Dysostose Kleidokraniale von einem interdisziplinären Team aus Ärzten, Zahnärzten und Therapeuten betreut werden, um eine umfassende Versorgung zu gewährleisten.
