Das Coffin-Lowry-Syndrom ist eine genetische Erkrankung und keine ansteckende Krankheit. Es handelt sich um eine seltene X-chromosomal vererbte Störung, die hauptsächlich Jungen betrifft. Die Ursache des Syndroms liegt in einer Mutation des RPS6KA3-Gens.
Die Symptome des Coffin-Lowry-Syndroms umfassen geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerungen, charakteristische Gesichtszüge wie eine prominente Stirn und eine breite Nase, sowie Skelettanomalien.
Da das Syndrom genetisch bedingt ist, kann es nicht durch Kontakt oder Austausch von Körperflüssigkeiten übertragen werden. Es wird von einem betroffenen Elternteil auf das Kind vererbt.
Die Diagnose des Coffin-Lowry-Syndroms erfolgt durch eine Kombination von klinischen Untersuchungen, genetischen Tests und Bildgebungstechniken.
Es gibt derzeit keine Heilung für das Coffin-Lowry-Syndrom, aber eine frühzeitige Intervention und eine umfassende Betreuung können die Lebensqualität der Betroffenen verbessern.