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Was ist die Prävalenz eines Coffin-Lowry-Syndroms?
Wie viele Menschen sind von einem Coffin-Lowry-Syndrom betroffen? Gibt es bei Männern und Frauen die gleiche Prävalenz? Und in anderen Ländern?
Das Coffin-Lowry-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich bei Männern auftritt. Es wird geschätzt, dass die Prävalenz des Syndroms bei etwa 1 zu 40.000 bis 50.000 Geburten liegt. Da es sich um eine X-chromosomal vererbte Erkrankung handelt, sind Frauen in der Regel nur Trägerinnen des Gens und zeigen milde Symptome oder sind asymptomatisch. Das Coffin-Lowry-Syndrom ist durch geistige Behinderung, charakteristische Gesichtszüge, Wachstumsverzögerung, Skelettanomalien und motorische Beeinträchtigungen gekennzeichnet. Die Diagnose erfolgt in der Regel anhand klinischer Merkmale und kann durch genetische Tests bestätigt werden. Obwohl das Syndrom selten ist, kann es erhebliche Auswirkungen auf die Lebensqualität der Betroffenen und ihrer Familien haben. Eine frühzeitige Diagnose und eine umfassende Betreuung sind wichtig, um die individuellen Bedürfnisse der Patienten zu unterstützen und ihre Entwicklung zu fördern.
