Ist ein Coffin-Lowry-Syndrom erblich?
Hier können Sie sehen, ob ein Coffin-Lowry-Syndrom erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie ein Coffin-Lowry-Syndrom oder gibt es jemanden, der dafür anfälliger ist?
Ja, das Coffin-Lowry-Syndrom ist erblich. Es handelt sich um eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im RPS6KA3-Gen verursacht wird. Dieses Gen wird von den Eltern auf ihre Kinder übertragen. Das Syndrom betrifft hauptsächlich Jungen, da es sich um eine X-chromosomale rezessive Vererbung handelt. Das bedeutet, dass betroffene Jungen das mutierte Gen von ihrer Mutter erben, während Mädchen in der Regel nur Trägerinnen der Mutation sind. Es gibt jedoch auch Fälle, in denen das Syndrom aufgrund von neuen Mutationen spontan auftritt, ohne dass es in der Familie bereits bekannt ist. Eine genetische Beratung kann helfen, das Risiko einer Vererbung des Coffin-Lowry-Syndroms zu bewerten und Familien bei der Planung unterstützen.
