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Wie wird ein Cohen-Syndrom festgestellt?
Hier können Sie sehen, wie das Cohen-Syndrom diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um ein Cohen-Syndrom festzustellen
Das Cohen-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Kombination verschiedener Symptome gekennzeichnet ist. Die Diagnose des Cohen-Syndroms erfolgt in der Regel durch eine sorgfältige klinische Untersuchung und eine detaillierte Anamnese des Patienten. Ein wichtiger Hinweis auf das Vorliegen des Cohen-Syndroms ist das Auftreten charakteristischer Merkmale wie Mikrozephalie (abnorm kleinere Kopfgröße), Gesichtsdysmorphien (abnorme Gesichtszüge) und Augenveränderungen wie Katarakte (grauer Star). Darüber hinaus können Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderung, Muskelhypotonie und Bewegungsstörungen auftreten. Um die Diagnose zu bestätigen, können genetische Tests durchgeführt werden, um Mutationen in den verantwortlichen Genen zu identifizieren. Eine umfassende Untersuchung und Zusammenarbeit zwischen verschiedenen medizinischen Fachkräften wie Kinderärzten, Genetikern und Augenärzten ist entscheidend, um das Cohen-Syndrom korrekt zu diagnostizieren.
Übersetzt von englisch
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Die Diagnose von Cohen-Syndrom ist auf der Grundlage der Symptome bei dem Patienten vorhanden ist, sondern weil die Symptome variieren stark von person zu person, keinen Konsens über die diagnostischen Kriterien gibt. Stehen genetische Tests zur Verfügung, die für COH1, das einzige bekannte gen im Zusammenhang mit Cohen-Syndrom.
Oft Genetik oder Neurologie-drs kann die Diagnose
Die Diagnose von Cohen-Syndrom ist auf der Grundlage der Symptome bei dem Patienten vorhanden ist, sondern weil die Symptome variieren stark von person zu person, keinen Konsens über die diagnostischen Kriterien gibt. Stehen genetische Tests zur Verfügung, die für COH1, das einzige bekannte gen im Zusammenhang mit Cohen-Syndrom. Jedoch, die rate, mit der Mutationen entdeckt werden, die über genetische Tests variiert abhängig von der Ethnizität.
Oft Genetik oder Neurologie-drs kann die Diagnose
Die Diagnose von Cohen-Syndrom ist auf der Grundlage der Symptome bei dem Patienten vorhanden ist, sondern weil die Symptome variieren stark von person zu person, keinen Konsens über die diagnostischen Kriterien gibt. Stehen genetische Tests zur Verfügung, die für COH1, das einzige bekannte gen im Zusammenhang mit Cohen-Syndrom. Jedoch, die rate, mit der Mutationen entdeckt werden, die über genetische Tests variiert abhängig von der Ethnizität.
Veröffentlicht 08.09.2017 von Macayla 1900
Übersetzt von englisch
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Klinisch durch charakteristische Kriterien oder genetische test für COH1.
Veröffentlicht 08.09.2017 von Melodie 2000
Übersetzt von englisch
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Cohen kann klinisch diagnostiziert werden, aber die Bestätigung erfolgt durch die dna-Tests
Veröffentlicht 08.09.2017 von Emme 1800
