Das Adrenogenitale Syndrom (AGS) ist eine genetische Erkrankung, die durch einen Enzymmangel in der Nebennierenrinde verursacht wird. Dieser Enzymmangel führt zu einer gestörten Produktion von Hormonen, insbesondere von Cortisol und Aldosteron. Die häufigste Ursache für das AGS ist ein Defekt im Enzym 21-Hydroxylase, das für die Produktion dieser Hormone notwendig ist.
Das AGS wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, um das Syndrom an ihr Kind weiterzugeben. Wenn nur ein Elternteil das defekte Gen trägt, besteht eine 50%ige Chance, dass das Kind das Syndrom erbt.
Die Symptome des AGS können von milden bis schweren Formen variieren und umfassen unter anderem unklare Genitalien bei Neugeborenen, vorzeitige Pubertät, unregelmäßige Menstruationszyklen, vermehrter Haarwuchs und Bluthochdruck. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind wichtig, um Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.