Das Adrenogenitale Syndrom (AGS) ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine gestörte Produktion von Hormonen in den Nebennieren verursacht wird. Es betrifft vor allem die Produktion von Cortisol und Aldosteron.
Die Diagnose des AGS erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischen Symptomen, Hormontests und genetischen Untersuchungen. Zu den typischen Symptomen gehören eine gestörte Entwicklung der äußeren Geschlechtsorgane bei Neugeborenen, unregelmäßige Menstruationszyklen bei Frauen, vermehrte Körperbehaarung und tiefe Stimme bei beiden Geschlechtern.
Um das AGS zu bestätigen, werden Hormontests durchgeführt, um die Hormonspiegel im Blut zu messen. Insbesondere wird auf erhöhte Konzentrationen von 17-Hydroxyprogesteron geachtet, da dies ein charakteristisches Merkmal des Syndroms ist. Eine genetische Untersuchung kann ebenfalls durchgeführt werden, um Mutationen in den Genen zu identifizieren, die für die Produktion der betroffenen Hormone verantwortlich sind.
Die frühzeitige Diagnose des AGS ist wichtig, um eine angemessene Behandlung einzuleiten und mögliche Komplikationen zu vermeiden.