Die Forschung zur kongenitalen Myopathie mit Fasertyp-Disproportion hat in den letzten Jahren bedeutende Fortschritte gemacht. Ein wichtiger Durchbruch war die Identifizierung von genetischen Mutationen, die mit dieser Erkrankung in Verbindung stehen. Diese Entdeckung ermöglichte eine genauere Diagnose und eine bessere Einschätzung des Krankheitsverlaufs.
Ein weiterer wichtiger Fortschritt war die Entwicklung neuer bildgebender Verfahren wie der Magnetresonanztomographie (MRT), die eine detaillierte Untersuchung der Muskelfasern ermöglichen. Dadurch konnten Forscher die strukturellen Veränderungen im Muskelgewebe genauer analysieren und mögliche Therapieansätze entwickeln.
Ein vielversprechender Ansatz ist die Gentherapie, bei der defekte Gene durch gesunde Kopien ersetzt werden. Erste Tierversuche haben vielversprechende Ergebnisse gezeigt und klinische Studien am Menschen sind bereits in Planung.
Insgesamt haben diese Fortschritte zu einem besseren Verständnis der kongenitalen Myopathie mit Fasertyp-Disproportion geführt und eröffnen neue Möglichkeiten für die Diagnose und Behandlung dieser seltenen Erkrankung.