Die Myopathie Kongenitale Mit Fasertyp-Disproportion ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Ungleichheit der Muskelfasertypen gekennzeichnet ist. Diese Störung betrifft hauptsächlich die Skelettmuskulatur und führt zu einer beeinträchtigten Muskelkraft und -funktion. Es gibt verschiedene alternative Bezeichnungen für diese Erkrankung, darunter "Kongenitale Myopathie mit Fasertyp-Disproportion", "Kongenitale Muskeldystrophie mit Fasertyp-Disproportion" und "Kongenitale Muskelerkrankung mit Fasertyp-Disproportion". Die genaue Ursache dieser Erkrankung ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass genetische Mutationen eine Rolle spielen. Die Symptome können von Patient zu Patient variieren, können jedoch Muskelhypotonie, Muskelschwäche, verzögerte motorische Entwicklung und Atemprobleme umfassen. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, Muskelbiopsie und genetischen Tests. Obwohl es derzeit keine Heilung für diese Erkrankung gibt, können verschiedene Therapien und Behandlungsansätze eingesetzt werden, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.