Die Ursachen für die kongenitale Myopathie mit Fasertyp-Disproportion sind noch nicht vollständig geklärt. Es wird angenommen, dass genetische Veränderungen eine Rolle spielen. Mutationen in bestimmten Genen, wie zum Beispiel dem ACTA1-Gen, können zu dieser Erkrankung führen. Diese genetischen Veränderungen beeinflussen die Entwicklung und Funktion der Muskelfasern.
Ein weiterer möglicher Faktor ist eine gestörte Regulation des Kalziumstoffwechsels in den Muskelfasern. Dies kann zu einer gestörten Kontraktion der Muskeln führen.
Es wird auch vermutet, dass Umweltfaktoren eine Rolle spielen könnten, jedoch sind diese noch nicht genau identifiziert.
Die kongenitale Myopathie mit Fasertyp-Disproportion ist eine seltene Erkrankung, die meistens schon bei der Geburt oder im frühen Kindesalter auftritt. Sie äußert sich durch Muskelschwäche, Bewegungsprobleme und eine verzögerte motorische Entwicklung.
Die genauen Ursachen und Mechanismen dieser Erkrankung sind Gegenstand weiterer Forschung.