Lipodystrophie Typ Berardinelli ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen Mangel an Fettgewebe im Körper gekennzeichnet ist. Die Symptome können von Person zu Person variieren, aber es gibt einige häufige Anzeichen, auf die man achten sollte.
Ein Hauptmerkmal der Lipodystrophie Typ Berardinelli ist eine extreme Fettverteilungsstörung. Betroffene haben oft einen Mangel an Fettgewebe im Gesicht, an den Armen, Beinen und im Gesäßbereich, während sich das Fett in anderen Bereichen wie dem Bauch ansammelt. Dies führt zu einem ungewöhnlichen Körperbau mit einem sehr schlanken Oberkörper und einem vergrößerten Bauch.
Weitere Symptome können eine Insulinresistenz und Diabetes mellitus sein, da der Mangel an Fettgewebe die normale Funktion des Insulins beeinträchtigt. Dies kann zu hohen Blutzuckerspiegeln und anderen Stoffwechselstörungen führen.
Andere mögliche Symptome sind eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht, Hautveränderungen wie Acanthosis nigricans (dunkle, verdickte Hautflecken) und Lebervergrößerung.
Es ist wichtig, dass Personen mit Verdacht auf Lipodystrophie Typ Berardinelli medizinische Hilfe suchen, um eine genaue Diagnose und angemessene Behandlung zu erhalten.