Die Lipodystrophie Typ Berardinelli, auch bekannt als Berardinelli-Seip-Syndrom, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen Mangel an Körperfett gekennzeichnet ist. Diese Störung führt zu einer ungewöhnlichen Verteilung des Fettgewebes im Körper. Betroffene haben in der Regel einen extrem niedrigen Körperfettanteil, insbesondere im Gesicht, an den Armen und Beinen. Gleichzeitig kommt es zu einer übermäßigen Ansammlung von Fettgewebe im Bauchraum und an den inneren Organen. Dies kann zu verschiedenen gesundheitlichen Problemen führen, wie Insulinresistenz, Diabetes, Leberverfettung und Herz-Kreislauf-Erkrankungen.
Synonyme für Lipodystrophie Typ Berardinelli sind unter anderem Berardinelli-Seip-Syndrom, generalisierte Lipodystrophie, kongenitale generalisierte Lipodystrophie und kongenitale Lipodystrophie vom Berardinelli-Typ. Es ist wichtig, dass Betroffene frühzeitig diagnostiziert und behandelt werden, um mögliche Komplikationen zu vermeiden. Eine multidisziplinäre Betreuung, einschließlich Ernährungsberatung, Bewegungstherapie und medizinischer Überwachung, ist oft erforderlich, um den Gesundheitszustand der Patienten zu verbessern und zu erhalten.