Hyperinsulinismus Kongenitaler ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der die Bauchspeicheldrüse zu viel Insulin produziert. Die Diagnosestellung erfordert eine gründliche Untersuchung und verschiedene Tests.
Ein wichtiger Schritt bei der Diagnose ist die Messung des Blutzuckerspiegels. Bei Patienten mit Hyperinsulinismus Kongenitaler ist der Blutzucker oft niedrig, da das überschüssige Insulin den Zucker im Blut zu stark senkt. Ein niedriger Blutzuckerspiegel in Verbindung mit Symptomen wie Krampfanfällen, Zittern oder Bewusstseinsverlust kann auf diese Erkrankung hinweisen.
Um die genaue Ursache des Hyperinsulinismus Kongenitaler zu bestimmen, können genetische Tests durchgeführt werden. Diese Tests können Mutationen in den Genen identifizieren, die für die Regulation der Insulinproduktion verantwortlich sind.
Die Behandlung des Hyperinsulinismus Kongenitaler kann medikamentös erfolgen, um den Insulinspiegel zu senken, oder in schweren Fällen kann eine Operation erforderlich sein, um den Teil der Bauchspeicheldrüse zu entfernen, der das überschüssige Insulin produziert.