Der kongenitale Saccharase-Isomaltase-Mangel (CSID) ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Verdauung von Kohlenhydraten beeinträchtigt. Betroffene haben einen Mangel an den Enzymen Saccharase und Isomaltase, die für den Abbau von Saccharose und Isomaltose im Darm verantwortlich sind.
Die Symptome von CSID können von mild bis schwer variieren. Zu den häufigsten gehören Bauchschmerzen, Blähungen, Durchfall und unzureichende Gewichtszunahme bei Säuglingen. Die Krankheit wird in der Regel in der Kindheit diagnostiziert, wenn die betroffenen Kinder beginnen, feste Nahrung zu sich zu nehmen.
Die Behandlung von CSID besteht in erster Linie darin, die Aufnahme von Saccharose und Isomaltose in der Ernährung zu begrenzen. Betroffene müssen möglicherweise spezielle Diäten einhalten und auf zuckerhaltige Lebensmittel und Getränke verzichten. In einigen Fällen kann eine Enzymersatztherapie erforderlich sein, um die Verdauung zu unterstützen.
Obwohl CSID eine lebenslange Erkrankung ist, können die meisten Betroffenen ein normales Leben führen, wenn sie ihre Ernährung entsprechend anpassen und regelmäßige ärztliche Untersuchungen durchführen lassen.