kongenitale Saccharase-Isomaltase-Mangel (CSID) - Ist diese Krankheit erblich?
kongenitale Saccharase-Isomaltase-Mangel (CSID) - Hier können Sie sehen, ob diese Krankheit erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie diese Krankheit oder gibt es jemanden, der dafür anfälliger ist?
Kongenitaler Saccharase-Isomaltase-Mangel (CSID) ist eine erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel an den Enzymen Saccharase und Isomaltase im Dünndarm verursacht wird. Diese Enzyme sind normalerweise für den Abbau von Saccharose und Isomaltose, zwei Arten von Kohlenhydraten, verantwortlich.
CSID wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, um das Risiko einer Vererbung an ihre Kinder weiterzugeben. Wenn beide Elternteile das defekte Gen tragen, besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind die Krankheit entwickelt.
Die Symptome von CSID können Durchfall, Bauchschmerzen, Blähungen und unzureichende Gewichtszunahme umfassen. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch eine Kombination von klinischen Symptomen, Stuhltests und genetischen Tests.
Die Behandlung von CSID besteht in erster Linie darin, die Aufnahme von Saccharose und Isomaltose in der Ernährung zu begrenzen. Dies kann durch eine spezielle Diät erreicht werden, die von einem Ernährungsberater entwickelt wird. In einigen Fällen können auch Enzympräparate eingesetzt werden, um die Verdauung von Kohlenhydraten zu unterstützen.
