kongenitale Saccharase-Isomaltase-Mangel (CSID) - Wie wird es festgestellt?
kongenitale Saccharase-Isomaltase-Mangel (CSID) - Hier können Sie sehen, wie diese Krankheit diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um diese Krankheit festzustellen
Kongenitaler Saccharase-Isomaltase-Mangel (CSID) ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der der Körper nicht in der Lage ist, die Enzyme Saccharase und Isomaltase richtig zu produzieren. Dies führt zu Verdauungsproblemen und Unverträglichkeit von bestimmten Kohlenhydraten.
Die Diagnose von CSID erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischen Symptomen, Stuhltests und genetischen Untersuchungen. Zu den Symptomen gehören Bauchschmerzen, Durchfall, Blähungen und unzureichende Gewichtszunahme bei Säuglingen.
Stuhltests können den Nachweis von unverdauten Kohlenhydraten wie Saccharose und Isomaltose liefern. Eine genetische Untersuchung kann Mutationen in den Genen identifizieren, die für die Produktion der Enzyme verantwortlich sind.
Es ist wichtig, einen Arzt aufzusuchen, wenn Symptome auftreten, um eine korrekte Diagnose und Behandlung zu erhalten. Die Behandlung von CSID beinhaltet in der Regel eine spezielle Diät, die den Verzehr von bestimmten Kohlenhydraten einschränkt und den Einsatz von Enzymersatztherapien.
