Das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch verschiedene körperliche und geistige Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz des CdLS variiert je nach Studie und geografischer Region. Schätzungen zufolge liegt die Prävalenz bei etwa 1 zu 10.000 bis 30.000 Geburten. Es betrifft sowohl Männer als auch Frauen gleichermaßen.
Die Symptome des CdLS können von mild bis schwer variieren und umfassen Wachstumsverzögerungen, charakteristische Gesichtszüge wie Augenbrauen, die sich in der Mitte treffen, sowie geistige Beeinträchtigungen. Zusätzlich können Herzfehler, Gastrointestinalprobleme und Skelettanomalien auftreten.
Die genaue Ursache des CdLS ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass genetische Mutationen eine Rolle spielen. Eine frühzeitige Diagnose und eine multidisziplinäre Betreuung sind wichtig, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
Es ist wichtig, dass Familien, die von CdLS betroffen sind, Unterstützung und Informationen erhalten, um besser mit den Herausforderungen umzugehen, die diese seltene Erkrankung mit sich bringt.