Das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch verschiedene körperliche und geistige Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Es wurde erstmals von dem niederländischen Arzt Cornelia de Lange im Jahr 1933 beschrieben. Das CdLS wird auch als Brachmann-de-Lange-Syndrom oder Amsterdam-Syndrom bezeichnet, da es in der Vergangenheit nach anderen Ärzten und Orten benannt wurde. Es betrifft hauptsächlich Kinder und kann sich auf verschiedene Systeme des Körpers auswirken, einschließlich des Wachstums, der Entwicklung des Gesichts, der Gliedmaßen und der inneren Organe. Die Symptome können von Fall zu Fall variieren, aber typische Merkmale sind ein kleiner Kopf, Augenbrauen mit buschigem Aussehen, ein kurzer Hals, Gelenksteifigkeit und geistige Behinderung. Eine frühzeitige Diagnose und eine umfassende Betreuung sind wichtig, um den Betroffenen eine bestmögliche Lebensqualität zu ermöglichen.