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Ist ein Costello-Syndrom erblich?

Hier können Sie sehen, ob ein Costello-Syndrom erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie ein Costello-Syndrom oder gibt es jemanden, der dafür anfälliger ist?

Erbliches Costello-Syndrom

Ja, das Costello-Syndrom ist erblich. Es handelt sich um eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im HRAS-Gen verursacht wird. Diese Mutationen können von einem betroffenen Elternteil auf das Kind übertragen werden. Das Costello-Syndrom wird autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass eine einzige Kopie des mutierten Gens ausreicht, um die Krankheit zu verursachen.


Die Vererbung des Costello-Syndroms kann jedoch variieren. Manche Fälle entstehen durch spontane Mutationen im HRAS-Gen, die bei der Entwicklung des Embryos auftreten. In solchen Fällen haben die Eltern keine Mutationen in ihren eigenen Genen. In anderen Fällen kann ein Elternteil das mutierte Gen besitzen und es an sein Kind weitergeben.


Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Menschen mit einer HRAS-Mutation zwangsläufig das Costello-Syndrom entwickeln. Die Ausprägung der Symptome kann von Person zu Person variieren.


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