Was sind die Ursachen für ein Cowden-Syndrom?

Das Cowden-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im PTEN-Gen verursacht wird. Das PTEN-Gen ist ein Tumorsuppressorgen, das normalerweise das Zellwachstum und die Zellteilung kontrolliert. Mutationen in diesem Gen führen zu einer verminderten Funktion des PTEN-Proteins, was zu einer erhöhten Zellteilung und Tumorwachstum führen kann.

Die Ursachen für die Mutationen im PTEN-Gen können erblich oder spontan auftreten. Bei den erblichen Fällen wird das Cowden-Syndrom autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass eine betroffene Person eine 50%ige Chance hat, die Mutation an ihre Kinder weiterzugeben.

Es gibt auch Fälle, in denen die Mutationen spontan auftreten, ohne eine familiäre Veranlagung. Die genauen Gründe für diese spontanen Mutationen sind jedoch noch nicht vollständig verstanden.

Das Cowden-Syndrom ist durch das Auftreten von gutartigen Tumoren in verschiedenen Geweben und Organen gekennzeichnet, insbesondere in der Haut, Schilddrüse, Brust und im Verdauungstrakt.